As doenças metabólicas do fígado englobam um grupo heterogêneo de desordens que ocasionam uma ampla gama de alterações no fígado. Em sua maior parte começam a apresentar sintomas na infância, sendo responsáveis por aproximadamente 20% das causas de transplante hepático pediátrico e 4% dos transplantes hepáticos em adultos.

De maneira geral, as doenças metabólicas que podem ser tratadas com transplante de fígado podem ser classificadas em quatro grandes categorias:

1. Doenças em que o defeito metabólico primário se localiza no fígado, sendo que o transplante é realizado para corrigir as complicações hepáticas. O transplante não vai somente substituir um fígado disfuncional, mas vai também curar o defeito metabólico subjacente.
2. Doenças em que o defeito primário também se localiza no fígado, porém a função do órgão está relativamente preservada. Nesses casos as complicações extra-hepáticas são os principais motivos de morbidade e mortalidade. O transplante é realizado para curar o defeito metabólico e em algumas situações um transplante combinado pode ser necessário.
3. Doenças em que o defeito metabólico está fora do fígado porém causa dano ao órgão e o transplante é realizado para tratar uma doença do fígado descompensada, avançada. Nesses casos o transplante não cura a doença em si, e há o risco de recorrência do problema no pós-transplante.
4. Doenças em que o fígado faz parte de uma engrenagem de um defeito metabólico sistêmico. O transplante pode curar as manifestações hepáticas, mas tem pouco efeito nas complicações extra-hepáticas da doença.